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Diagnóstico molecular en genética médica
( 30 Módulos )

módulo #1
Introducción al diagnóstico molecular
Descripción general del diagnóstico molecular, sus aplicaciones e importancia en la genética médica
módulo #2
Principios de biología molecular
Revisión de los principios de biología molecular, incluida la estructura, replicación, transcripción y traducción del ADN
módulo #3
Técnicas de diagnóstico molecular
Descripción general de las técnicas de diagnóstico molecular, incluida la PCR, la secuenciación y los métodos basados ​​en matrices
módulo #4
Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)
Discusión en profundidad de la PCR, incluidos los tipos, las aplicaciones y las limitaciones
módulo #5
Tecnologías de secuenciación
Descripción general de las tecnologías de secuenciación, incluidas Sanger, NGS y la secuenciación de tercera generación
módulo #6
Métodos basados ​​en matrices
Discusión de los métodos basados ​​en matrices, incluidas las micromatrices y las matrices de SNP
módulo #7
Secuenciación de próxima generación (NGS) en el diagnóstico molecular
Discusión en profundidad de la NGS en el diagnóstico molecular, incluidas sus aplicaciones y limitaciones
módulo #8
Validación y verificación de pruebas de diagnóstico molecular
Discusión sobre la validación y verificación de pruebas de diagnóstico molecular, incluidos los requisitos reglamentarios
módulo #9
Control de calidad y garantía de calidad en el diagnóstico molecular
Importancia del control de calidad y la garantía de calidad en el diagnóstico molecular, incluidas las métricas y estándares de calidad
módulo #10
Diagnóstico molecular en trastornos hereditarios
Aplicación del diagnóstico molecular en trastornos hereditarios, incluidos los trastornos de un solo gen y los rasgos complejos
módulo #11
Diagnóstico molecular en cáncer
Aplicación del diagnóstico molecular en cáncer, incluidos los marcadores tumorales y los diagnósticos complementarios
módulo #12
Diagnóstico molecular en enfermedades infecciosas
Aplicación del diagnóstico molecular en enfermedades infecciosas, incluida la detección de patógenos y las pruebas de resistencia a los antimicrobianos
módulo #13
Diagnóstico molecular en farmacogenética y farmacogenómica
Aplicación del diagnóstico molecular en farmacogenética y farmacogenómica, incluida la medicina personalizada
módulo #14
Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
Discusión en profundidad de NIPT, incluidos sus principios, aplicaciones y limitaciones
módulo #15
Diagnóstico molecular en genética reproductiva
Aplicación de diagnósticos moleculares en genética reproductiva, incluidas pruebas genéticas preimplantacionales
módulo #16
Diagnóstico molecular en trastornos neurológicos
Aplicación de diagnósticos moleculares en trastornos neurológicos, incluidas mutaciones neurológicas y epigenética
módulo #17
Diagnóstico molecular en enfermedades cardiovasculares
Aplicación de diagnósticos moleculares en enfermedades cardiovasculares, incluidos factores de riesgo genéticos y biomarcadores
módulo #18
Implicaciones éticas, legales y sociales (ELSI) en diagnósticos moleculares
Discusión de ELSI en diagnósticos moleculares, incluido el asesoramiento genético, el consentimiento informado y los derechos del paciente
módulo #19
Diagnóstico molecular en mercados emergentes y entornos con recursos limitados
Desafíos y oportunidades en diagnósticos moleculares en mercados emergentes y entornos con recursos limitados
módulo #20
Direcciones futuras en diagnósticos moleculares
Descripción general de tendencias y tecnologías emergentes en diagnóstico molecular, incluido el análisis de células individuales y la biología sintética
módulo #21
Estudios de caso en diagnóstico molecular
Aplicación práctica de diagnósticos moleculares en estudios de casos del mundo real
módulo #22
Interpretación de resultados de diagnóstico molecular
Directrices para la interpretación de resultados de diagnóstico molecular, incluidos informes y comunicación
módulo #23
Aspectos regulatorios de diagnóstico molecular
Descripción general de los requisitos regulatorios y pautas para diagnóstico molecular, incluidas las regulaciones de la FDA y CLIA
módulo #24
Bioinformática en diagnóstico molecular
Papel de la bioinformática en diagnóstico molecular, incluido el análisis e interpretación de datos
módulo #25
PCR digital y sus aplicaciones
Discusión en profundidad de PCR digital, incluidos sus principios, aplicaciones y limitaciones
módulo #26
Biopsia líquida y biomarcadores circulantes
Descripción general de biopsia líquida y biomarcadores circulantes, incluidas sus aplicaciones en cáncer y otras enfermedades
módulo #27
Inteligencia artificial y aprendizaje automático en diagnóstico molecular
Papel de la IA y ML en diagnósticos moleculares, incluidos análisis de datos y modelado predictivo
módulo #28
Diagnóstico molecular en medicina personalizada
Aplicación de diagnósticos moleculares en medicina personalizada, incluida la medicina de precisión y las terapias dirigidas
módulo #29
Diagnóstico molecular en salud pública
Papel de los diagnósticos moleculares en la salud pública, incluida la vigilancia de enfermedades y la investigación de brotes
módulo #30
Resumen y conclusión del curso
Planificación de los próximos pasos en la carrera de Diagnóstico Molecular en Genética Médica


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