Biostatistique avancée pour la recherche médicale : génétique statistique et génomique
( 25 Modules )
module #1 Introduction à la génétique statistique et à la génomique Aperçu du domaine, importance dans la recherche médicale et objectifs du cours
module #2 Variation génétique et architecture du génome Types de variation génétique, structure du génome et éléments fonctionnels
module #3 Principes statistiques pour l'analyse génétique Révision des concepts statistiques : tests d'hypothèses, intervalles de confiance et régression
module #4 Études d'association pangénomique (GWAS) Introduction Principes, conceptions et limites des GWAS
module #5 Pipelines d'analyse de données GWAS Contrôle de la qualité des données, filtrage SNP et tests d'association
module #6 Tests d'association à marqueur unique Tests basés sur la fréquence des allèles, tests basés sur le génotype et régression linéaire
module #7 Tests d'association à marqueurs multiples Tests basés sur l'haplotype, tests basés sur les gènes et tests basés sur l'ensemble
module #8 Analyse de l'interaction gène-environnement Méthodes pour détection des interactions gène-environnement
module #9 Épistase et analyse des interactions gène-gène Méthodes de détection des interactions épistatiques
module #10 ARN-seq et analyse de l'expression génique Introduction à l'analyse des données ARN-seq et à l'analyse de l'expression génique
module #11 Imputation et phasage Méthodes d'imputation des génotypes manquants et de phasage des haplotypes
module #12 Cartographie fine et identification des variantes causales Méthodes de cartographie fine des signaux d'association et d'identification des variantes causales
module #13 Prédiction génomique et scores de risque Méthodes de prédiction génomique et de calcul des scores de risque polygénique
module #14 Génomique intégrative : combinaison de plusieurs données omiques Méthodes d'intégration des données génomiques, transcriptomiques et épigénomiques
module #15 Génomique du cancer et analyse des mutations somatiques Méthodes d'analyse des mutations somatiques et du cancer génomes
module #16 PLINK et SNPtest : outils pour l'analyse GWAS Pratique pratique avec PLINK et SNPtest
module #17 R et Bioconductor : outils pour l'analyse des données génomiques Pratique pratique avec R et Bioconductor
module #18 Bases de données et ressources génomiques Présentation des bases de données et ressources génomiques (par exemple, dbSNP, UCSC Genome Browser)
module #19 Cloud Computing et calcul haute performance Introduction au cloud computing et au calcul haute performance pour l'analyse génomique
module #20 Reproductibilité et documentation dans la recherche génomique Meilleures pratiques pour la reproductibilité et la documentation dans la recherche génomique
module #21 GWAS dans les caractères complexes : études de cas Applications GWAS dans les caractères complexes (par exemple, taille, IMC, sensibilité aux maladies)
module #22 Médecine génomique : applications et défis Applications de génomique en médecine et défis de la traduction
module #23 Médecine personnalisée et pharmacogénomique Applications de la génomique en médecine personnalisée et en pharmacogénomique
module #24 Considérations éthiques dans la recherche génomique Considérations éthiques dans la recherche génomique (p. ex., consentement éclairé, partage de données)
module #25 Bilan et conclusion du cours Planifier les prochaines étapes de la carrière en biostatistique avancée pour la recherche médicale : génétique statistique et génomique
