module #1 Introduction aux mutations génétiques Vue d'ensemble des mutations génétiques, types et fréquence ; importance dans les maladies humaines
module #2 Bases moléculaires des mutations génétiques Structure, réplication et réparation de l'ADN ; mécanismes d'apparition des mutations
module #3 Types de mutations génétiques Mutations ponctuelles, mutations par décalage de cadre de lecture, mutations chromosomiques et modifications épigénétiques
module #4 Mutagénèse et facteurs environnementaux Agents environnementaux qui induisent des mutations, tels que les rayonnements et les produits chimiques
module #5 Détection et diagnostic des mutations génétiques Méthodes de détection des mutations génétiques, y compris la PCR, le séquençage et les microarrays
module #6 Troubles monogéniques Hérédité mendélienne, pénétrance et expressivité ; Exemples de troubles monogéniques
module #7 Fibrose kystique : une étude de cas Mécanismes génétiques et moléculaires de la fibrose kystique, diagnostic et traitement»
module #8 Troubles mendéliens du système nerveux Maladie de Huntington, ataxies spinocérébelleuses et autres troubles neurologiques causés par des mutations monogéniques»
module #9 Génétique du cancer Mutations génétiques dans le cancer, les oncogènes, les gènes suppresseurs de tumeurs et les gènes de réparation de l'ADN»
module #10 Gènes suppresseurs de tumeurs et cancer Exemples de gènes suppresseurs de tumeurs, tels que p53 et BRCA1/2»
module #11 Oncogènes et cancer Exemples d'oncogènes, tels que HER2 et RAS»
module #12 Traits complexes et troubles polygéniques Facteurs génétiques et environnementaux contribuant à des traits complexes, tels que le diabète et les maladies cardiaques»
module #13 Études d'association pangénomique (GWAS) Méthodologies et applications de GWAS dans la compréhension de traits complexes
module #14 Épigénétique et maladie Mécanismes épigénétiques, tels que la méthylation de l'ADN et la modification des histones, dans la maladie
module #15 Génétique mitochondriale et maladie Mutations de l'ADN mitochondrial et leur rôle dans la maladie humaine
module #16 Interactions gènes-environnement et maladie Interaction entre facteurs génétiques et environnementaux dans la causalité de la maladie
module #17 Pharmacogénomique et médecine personnalisée Variations génétiques et réponse aux médicaments, approches pharmacogénomiques de la médecine personnalisée
module #18 Thérapie génique et édition du génome Principes et applications de la thérapie génique et des technologies d'édition du génome, telles que CRISPR/Cas9
module #19 Génomique régulatrice et maladie Éléments régulateurs, tels que les activateurs et les promoteurs, dans la pathogenèse des maladies
module #20 Cellules souches et modélisation des maladies Utilisation de cellules souches dans la modélisation des maladies humaines, y compris les troubles génétiques et le cancer
module #21 Outils informatiques pour Analyse génomique Outils et méthodes bioinformatiques pour l'analyse des données génomiques
module #22 Interprétation des données génomiques et analyse des variantes Interprétation des données génomiques, y compris l'annotation des variantes et la prédiction fonctionnelle
module #23 Conseil génétique et évaluation des risques Principes du conseil génétique, évaluation des risques et communication des informations génétiques
module #24 Implications éthiques et sociales de la recherche génétique Considérations éthiques dans la recherche génétique, y compris la confidentialité génétique et la discrimination
module #25 Bilan et conclusion du cours Planifier les prochaines étapes de la carrière dans le domaine des mutations génétiques et des mécanismes des maladies
